Enfermedad de Niemann-Pick en una escolar

José Vargas Díaz, Nicolás Garófalo Gómez, Lucía Margarita Novoa López, Sonia María Bello Carbonell, Vivian de Greta Bermúdez Linares

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Resumen

Introducción: La enfermedad de Niemann-Pick tipo C es una enfermedad poco frecuente, autosómica recesiva, caracterizada por el depósito de lípidos a nivel lisosomal, que, a pesar de ser tratable, es mortal en todos los casos y representa una importante carga para los pacientes y sus familias.
Objetivo: Contribuir al conocimiento de esta rara enfermedad neurovisceral progresiva de curso fatal.
Presentación del caso : Se trata de una niña de 7 años de edad, que a los 2 años asistió a consulta por trastornos de la marcha, con deterioro progresivo de esta, así como del lenguaje y el comienzo de crisis epilépticas. Evolutivamente presentó cataplejías gelásticas, paresia de la mirada vertical y esplenomegalia. Estos elementos clínicos evolutivos fueron lo suficientemente distintivos para orientar la sospecha clínica y las investigaciones necesarias para llegar al diagnóstico definitivo de la afección. Con la confirmación de que se trataba de una enfermedad de Niemann-Pick tipo C, se comenzó tratamiento con Miglustad a dosis de 100 mg dos veces al día.
Conclusiones: El deterioro neurológico progresivo, la cataplejía gelástica, la paresia de la mirada vertical y la esplenomegalia, unido a los resultados del medulograma y el estudio genético permitieron el diagnóstico de esta entidad.

Referencias

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