I nterdisciplinariedad del síndrome de Prader - Willi

PRESENTACIÓN DE CASO

 

Intervención multidisciplinaria en paciente diagnosticado con el síndrome de Prader-Will

 

Interdisciplinary intervention in a pacient diagnosed with Prader-Willi syndrome

 

 

Dennys Stella Martínez Franco https://orcid.org/0000-0001-5571-8034
Elisama Beltrán de La Rosa https://orcid.org/0000-00023119-2944
Jorge Luis Bilbao Ramírez https://orcid.org/0000-0001-7738-0740

Universidad Metropolitana. Barranquilla, Colombia.

 

 


RESUMEN

Introducción: El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética, causada por deleciones de novo en la región 15q11q13 en el cromosoma paterno. Se caracteriza por falta de saciedad que conduce a obesidad mórbida, trastornos del comportamiento, discapacidad intelectual, baja estatura e hipogonadismo.
Objetivo: Describir los resultados obtenidos del análisis e intervención multidisciplinar realizados en paciente diagnosticado con el síndrome de Prader-Willi.
Presentación del caso: Análisis de caso clínico en menor de ocho años, sexo masculino, diagnosticado con síndrome de Prader-Willi, a través de intervención multidisciplinaria realizado en tres momentos: evaluación, diagnóstico e intervención con enfoque cognitivo conductual.
Conclusiones: Las estrategias adoptadas generaron cambios significativos en el contexto familiar y social, entre ellas, apropiación de las recomendaciones suministradas, adopción de factores protectores, identificación de roles y optimización en la adherencia farmacológica. La atención a estas consideraciones proporcionan mejoras que apuntan a la calidad de vida y clínica del paciente.

Palabras clave: hipogonadismo, deleciones de novo, cognitivo conductual, adherencia.

ABSTRACT

Introduction: Prader-Willi syndrome is a genetic disease caused by de novo deletions in the 15q11q13 region in the paternal chromosome. It is characterized by lack of satiety leading to morbid obesity, behavioral disorders, intellectual disability, short height and hypogonadism.
Objective: To describe the results obtained from the multidisciplinary analysis and intervention performed in a patient diagnosed with Prader-Willi syndrome.
Presentation of the clinical case: Clinical case analysis in an 8 years old child, male sex, diagnosed with Prader-Willi syndrome through a multidisciplinary intervention performed in three moments: assessment, diagnosis and intervention with cognitive behavioral approach.
Conclusions: The strategies adopted generated significant changes in the social and family context, family´s appropriation of the recommendations provided, adoption of protective factors, roles identification and improving of adherence to treatment. By taking into account this considerations, improvements lead to clinic and life quality of the patient.

Keywords: hypogonadism; de novo deletions; cognitive behavioral; adherence.



INTRODUCCIÓN

En el mundo hay entre 350 000 y 400 000 personas con el síndrome de Prader-Willi (SPW),1 descrito por primera vez en el año 1956 por los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi citado por Martin,2 causado por deleciones de novo en la región 15q11q13 en el cromosoma paterno.3 Se han descrito tres mecanismos genéticos que resultan en la afectación de dichos genes, como la microdeleción de un fragmento de ADN en el cromosoma 15 paterno (65-70 % de los casos), la disomía uniparental materna (cuando ambos cromosomas 15 son de origen materno, responsable de 20-30 % de los casos) y menos frecuente (5 %) por defectos en la impronta genómica, de manera que los genes paternos están presentes, pero "silenciados".4

A nivel mundial se considera entre las "enfermedades raras",5 que sorprenden al profesional de la salud por complejidad en el tratamiento y por la severa crisis que provoca a quien lo padece y sus familias, dado que el desarrollo de la enfermedad posee mayor prevalencia en niños y adolescentes.6

El SPW suele caracterizarse por hipotonía neonatal, reflejo de succión deficiente, lo que les dificulta la alimentación y progresa en la infancia a hiperfagia; bajo peso al nacer, rasgos faciales distintivos (ojos con forma de almendra, estrechamiento de la cabeza en las sienes, la boca hacia abajo y el labio superior fino), genitales subdesarrollados, afectación cognitiva, afectación en la atención, funciones ejecutivas, memoria de trabajo y autorregulación; déficit de habilidades visuoespaciales variable,7 patrones conductuales de terquedad, desafío, oposición, manipulación, agresividad, hurtos de comida y mentira en forma reiterada, los cuales se vuelven más frecuentes y severos con el aumento de la edad, presencia de alteraciones psiquiátricas, interrupciones del ciclo de sueño normal y una afección en la que la respiración se interrumpe durante el sueño (apnea del sueño). Estos trastornos pueden provocar somnolencia diurna excesiva y empeorar los problemas de conducta.8 Otros problemas de salud, desde el punto de vista endocrinológico y cardiovascular, es la generación de hipogonadismo hipogonadotrópico,9 aumento de las concentraciones de ghrelina, hormona que se produce en el estómago, potente estimulador del apetito10 y provoca obesidad hipotalámica y, a posteriori, complicaciones secundarias a la obesidad,11 además de la criptorquidia.

El diagnóstico del SPW en muchos casos se ve impulsado por los síntomas físicos del recién nacido, imposibilidad para succionar o alimentarse durante varios días, cuerpo "flácido" y tono muscular débil. Sin embargo, los criterios formales de diagnóstico para reconocer el SPW dependen de la edad del paciente, antes de los tres años, el síntoma más importante es un tono muscular extremadamente débil, que se conoce como hipotonía grave, la cual se presenta durante el periodo neonatal y los dos primeros años de vida.12 En los niños de tres años y más, otros síntomas son: la hiperfagia, alto riesgo de desarrollar obesidad mórbida en la infancia y la edad adulta, dificultades de aprendizaje y graves problemas de conducta o psiquiátricos. No obstante, la base para el diagnóstico es la prueba de metilación del ADN para detectar la impresión anormal específica de los padres dentro de la región crítica de Prader-Willi (PWCR) en el cromosoma 15.13

En este estudio se asume que la mayoría de los tratamientos utilizados en el SPW son de tipo médico, acompañado de un régimen nutricional según la edad del paciente con el propósito de lograr el aumento de la masa corporal magra y disminución de la masa grasa, la terapia de reemplazo de la hormona del crecimiento y el tratamiento quirúrgico mediante la criptorquidia, otro tipo de intervenciones recomendables en el SPW es el tratamiento multidisciplinar donde se involucraron diferentes profesionales de la salud. El objetivo de este estudio es describir los resultados obtenidos del análisis e intervención multidisciplinar realizados en un paciente diagnosticado con SPW

 

PRESENTACIÓN DEL CASO

El estudio consistió en el análisis de un caso clínico de SPW registrado en el año 2015 en el Centro Educativo de Habilitación y Rehabilitación Integral San Camilo Ce Camilo, Barranquilla- Colombia, donde se le brindó el seguimiento respectivo. Se contó con la autorización del comité de ética de la entidad participante y la firma del consentimiento informado por parte de los padres del menor. El procedimiento se desarrolló a través: La recolección de información, realizada mediante la observación directa, visitas domiciliarias, consulta externa (diferentes profesionales), uso de instrumentos o técnicas de registro institucional, como la historia clínica, que permitió tener acceso a información relacionada con los diferentes procedimientos, registro de evolución clínica, pruebas de laboratorios e imágenes diagnósticas, formatos del plan de atención y tratamiento integral e individual para proyectos de vida (PLATINFA), registro de actividades de logros "CAA", informes de seguimiento de modificación de conducta, evaluación integral y plan de rehabilitación de acuerdo a cada profesional, diagnóstico familiar, realizado a través del instrumento de medición, que muestra cómo perciben los miembros de la familia el nivel de funcionamiento de la unidad familiar de forma global (APGAR familiar).14 El Plan de Tratamiento y Seguimiento se realizó de manera integral mediante la intervención de diferentes especialidades, dada la complejidad del SPW, como genetista, neuropediatría, psiquiatría, urología y oftalmología, psicología clínica; disciplinas de apoyo en salud, odontología, fisioterapia, fonoaudiología y nutrición; participación familiar con trabajo social, y disciplinas de reeducación integral como terapia ocupacional y educación especial.

Se trata de un menor de ocho años, que presentó crisis epilépticas desde los 20 días de nacido y retraso del desarrollo psicomotor, con un nivel de escolaridad de grado prejardín, diagnosticado con SPW a los siete años, a través del análisis por hibridación fluorescente in situ (FISH),15 sin antecedente familiar de importancia. Presenta hiperbilirrubinemia, con hipotonía desde los 20 días de nacido sin variación, hasta el primer año de vida, tratado farmacológicamente con fenobarbital 5 a 10 mg/kg/día dos dosis cada 12 h. Luego es tratado con carbamazepina 10 mg/kg/día cada 8 h, posterior a esto se le aumenta la dosis y después se cambia el medicamento, por continuar con las crisis epilépticas a Levetiracetam de 10 mg/mL suspensión por tres meses, en dosis de 1,5 cc cada 12 h por vía oral, además risperidona 1 mg a razón de dos diarias, por control. Le ordenan electroencefalograma (EEG), el cual muestra normalidad. En el momento del ingreso presentaba alteración en el equilibrio, trastornos del lenguaje comprensivo y expresivo, semiindependiente en autocuidado, déficit cognitivo sin especificar, apetito exagerado y peso excesivo no acorde a su talla y edad.

El establecimiento de la intervención multidisciplinar en el SPW se realizó en tres momentos (Fig.).

Fig. Diagrama de intervención en el síndrome de Prader Willi.

Durante el proceso de intervención se estableció seguimiento nutricional: peso, talla e índice de masa corporal (IMC) del paciente según datos tomados de su historia clínica (tabla 1).

El compromiso de los padres en las asistencias médicas periódicas fue positivo, dieron seguimiento a las tareas y actividades que favorecieron el avance del paciente, reflejado en mejoras de las actividades de autoayuda, en la socialización, interacción con sus pares; logro en la expresión fácil de sus emociones, en reconocer y acatar las figuras de autoridad, todo lo que demostró un cambio en la puesta de límites y acatamiento de normas y disminución de conductas de autoagresión. Además, participación activa en las actividades académicas y mejoría en la movilidad de la lengua a través de los ejercicios del órgano fonoarticulatorio (OFA).

En la tabla 2 y 2a se muestra las actividades de intervención integral en el caso clínico.

 

Todos estos cambios lograron una relación de independencia del paciente con sus actividades externas, como es la reincorporación a las actividades académicas y las responsabilidades dentro del núcleo familiar.

 

DISCUSIÓN

Aunque el tratamiento médico-quirúrgico suele ser efectivo en niños con SPW así como el control del receptor de la hormona del crecimiento (GHR),16 la evidencia en adultos es escasa,17 de ahí que es determinante una intervención multidisciplinar oportuna en el manejo del SPW (tabla 2). Es importante resaltar la intervención multidisciplinaria brindada al paciente que fortalece la efectividad de todo el proceso de intervención, favore el seguimiento y la rehabilitación. En este caso participaron médicos especialistas, otras especialidades no médicas y de educación especial, que proporcionaron cambios favorables en la salud y la calidad de vida del paciente y su familia.

De este modo, desde la psicología se realizó una intervención psicoterapéutica a partir del enfoque cognitivo-conductual, terapia racional emotiva, afrontamiento de la crisis no normativas y de desvalimiento, enfocado en salud familiar, reestructuración en la familia de la conducción de las funciones básicas de aprendizaje con los cambios del perfil cognitivo del niño, que según la escala del desarrollo se encuentra en una edad mental de 24 meses, sin embargo, la intervención reiterada y puntual favoreció el aprendizaje escolar y fortaleció la retención de información, mediante la activación de los procesos de atención, concentración, memoria y lenguaje a través de pictogramas, con apoyo de refuerzos tangibles e intangibles. De la misma forma, se trabajó la autoayuda18 y ubicación espacial. Por otro lado, se estableció de acuerdo con el enfoque histórico cultural,19 que estas alteraciones cognitivas aflorarían como básicas de acuerdo con las condiciones neurológicas comprometidas con el SPW.

A través de la intervención grupal en familia y el seguimiento constante de parte de psicología, permitió identificar aquellos factores que reforzaban la ansiedad hacia la comida; la madre reguló el manejo de la dieta, los hábitos alimenticios, el manejo de control de impulsos, el acatamiento de órdenes y puesta de límites. Todo lo anterior fue primordial en el manejo de habilidades sociales, adaptación a situaciones nuevas, y evitación de la explosividad característica del SPW, disminución de la presencia de conductas autolesivas20 y fortalecimiento del buen desarrollo psicoafectivo.

Por su parte, trabajo social intervino a nivel familiar con el enfoque sistémico. Se observaron cambios significativos dentro del sistema familiar del paciente, especialmente en la madre; hay que destacar, que la gestión y cumplimiento en la atención médica integral para el paciente fue asumido por ella, que recibió las indicaciones pertinentes a través de psicoeducación (como estrategia fundamental para el cambio). Sin embargo, al inicio afloraba en ella, mecanismo defensivo de resistencia en el afrontamiento de la realidad y a la vez un desgaste emocional al mantener un liderazgo, que se detectó a través de la no disposición de mantener una dieta saludable del menor, que es uno de los aspectos perennes en la evolución clínica de este síndrome. Luego de la intervención por estas áreas, evaluado y demostrado en APGAR preliminar (4 puntos) y APGAR posterior a la intervención con (7 puntos), se refleja interacción familiar y comunicación positiva y toma de la madre de un liderazgo igualitario que le permitió involucrarse y participar en el proceso de intervención fortaleciéndolo y adjudicando responsabilidades a otros miembros de la familia en el cuidado del paciente, que dio como resultado la inversión de roles a través de terapia asistida con el cuidador centrada en el problema en la emoción y en el manejo del afrontamiento, de tal forma que este nuevo compromiso no generó ningún tipo de conflicto, sino por el contrario, se fortaleció el vínculo afectivo y alianza positiva entre los miembros. Esta alianza aseguró adjudicación y asunción de roles, disminución de la ansiedad en el contexto familiar donde el paciente era el emergente.

Se resalta la intervención de la psicóloga y de trabajo social porque desde estos escenarios se devela el caso clínico en todos los contextos y de ellos se desplegaron sugerencias y seguimientos para otros profesionales involucrados: neuropediatría, fisioterapia, nutrición, psiquiatra, terapia ocupacional, fonoaudiología, oftalmología y odontología, lo que favoreció los cambios esperados ante las crisis afrontadas en el contexto familiar,21 la interacción social y la adherencia al tratamiento.

De acuerdo con lo anterior, se afirma que la intervención integral multidisciplinar en el tratamiento del SPW es la más recomendable, ya que intermedia de manera efectiva en los aspectos biopsicosociales del paciente, promueve un estilo de vida saludable que previene la aparición de otros posibles trastornos del comportamiento.

Es importante resaltar, que el pronóstico de este caso se acentúa en el entrenamiento físico, que debe manejarse dentro del contexto familiar y que estimule al niño, lo mismo que las habilidades sociales. La psicoeducación, es un componente esencial en el proceso de reestructuración cognitiva en los padres, porque pone en alerta al núcleo familiar de los diferentes factores de riesgos al que está expuesto el paciente si no mantienen una adherencia optimizada en todos los procesos, desde la ingesta de medicación hasta la asistencia a los programas especializados que ofrecen apoyo en la conducción de la enfermedad.

Es importante destacar también, que los riesgos son inminentes de no guardarse la integralidad en los procesos; dichos riesgos van desde la posibilidad de una comorbilidad como involucionar a enfermedades o alteraciones de índole vascular, trastornos respiratorios, digestivos, alteraciones endocrinológicas, trastornos adaptativos del comportamiento, déficit cognitivo, entre otros. Por todas estas manifestaciones fenotípicas, es importante la persistencia de la intervención multidisciplinar a lo largo de la vida del niño con SPW acogida por los miembros de la familia.

La intervención multidisciplinar demuestra que a mayor disposición en perpetuar las conductas y comportamientos sanos en el niño con SPW y de todas las personas a su alrededor, mayor será el cambio que él aporte a su bienestar y al contexto en que se desarrolla, lo que se convierte en un gran motivador para el niño, favorece la disposición básica para mejoras en su capacidad atencional y memoria de fijación. Por otro lado, las técnicas de mayor beneficio en el manejo del caso fueron las lúdicas: miniarco y pictogramas, esenciales para el afianzamiento en el pensamiento lógico, lenguaje, atención esperada y estrategias positivas de disciplina.

Teniendo en cuenta los resultados mostrados en el presente caso clínico se concluye que las estrategias adoptadas generaron cambios significativos en el contexto familiar y social, entre ellas, apropiación de las recomendaciones suministradas, adopción de factores protectores, identificación de roles y optimización en la adherencia farmacológica. La atención a estas consideraciones proporciona mejoras, que apuntan a la calidad de vida y clínica del paciente.

 

Agradecimientos

A la Universidad Metropolitana por el auspicio de sus investigadores, a la Institución Prestadora de Servicio Ce Camilo, por el apoyo tanto del contexto como de su unidad de estudio.

 

Conflicto de intereses

Los autores de este artículo declaran que no tienen ningún conflicto de intereses.

 

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Declaración de responsabilidad autoral

Dennys Stella Martínez Franco: recolección de la información en la Institución prestadora de Servicios Ce Camilo. Participación en la redacción del borrador del manuscrito. Aprobación de la versión final.

Elisama Beltrán De La Rosa: análisis de los datos recolectados a través de la historia clínica, diseño del caso clínico, redacción del borrador del manuscrito y de su versión final. Aprobación de la versión final.

Jorge Luis Bilbao Ramírez: revisión crítica final del caso clínico, aporte de datos médicos de acuerdo a cada área de trabajo interdisciplinar que participó en la investigación, revisión crítica y aprobación de la versión final.

 

 

Financiación

Este estudio fue financiado por la Universidad Metropolitana de Barranquilla, Colombia.

 

 

Recibido: 31/01/2018
Aprobado: 10/10/2018

 

 

Elisama Beltrán de La Rosa. Especialista en Salud Familiar. Docente Investigadora del Grupo CEPUM, Universidad Metropolitana, Barranquilla, Colombia.
Correo electrónico: elisama.beltran@unimetro.edu.co ; elisamabeltran@gmail.com

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