Síndrome de Bartter

Inês Isabel Simão Candeias, José Florín Yrabién, Daylen Abreu Artigas

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Resumen

Introducción: el síndrome de Bartter es una tubulopatía rara, con alteración de la reabsorción del potasio, el sodio y el cloro en la rama gruesa ascendente del asa de Henle. Clínicamente se caracteriza principalmente por alcalosis metabólica hipopotasémica, hiperreninemia, hiperaldosteronismo y normotensión. La investigación genética ha permitido identificar cinco mutaciones responsables por los cinco fenotipos.
Caso clínico: se presenta un caso de un paciente de sexo femenino, de 17 meses de edad, ingresada por polidipsia, poliuria, pérdida de peso y episodio de deshidratación, que motivó ingreso previo y medicación con citrato de potasio y hidroclorotiazida. Antecedentes familiares y personales irrelevantes, sin consanguinidad. Por la clínica y los complementarios realizados se diagnosticó un síndrome de Bartter, compatible con el tipo III. Se medicó con indometacina y se ajustaron las dosis del citrato de potasio y de la hidroclorotiazida. Evolutivamente presenta una buena respuesta clínica y analítica.
Conclusiones: el síndrome de Bartter es una entidad poco frecuente y los clínicos deben estar alertas para esta enfermedad. El diagnóstico precoz y el tratamiento de soporte van a evitar posibles complicaciones, porque no hay actualmente terapéutica curativa.

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